Clorhidrorrea congénita / Congenital chloride diarrhea

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare hereditary disease, with a prenatal onset, secondary to a deficit in the intestinal chloride transport. In the present study, we describe the clinical characteristics of three patients with congenital watery diarrhea, two of them females, aged between 9 and 14 months at the first visit. All patients presented perinatal antecedents of polyhydramnios and prematurity, watery stools since birth and growth failure. Metabolic alkalosis, hypokalemia and hypochloremia were found. Stool ionogram with elevated doses of chloride, exceeding both sodium and potassium, confirmed the diagnosis of CCD. Substitute treatment with sodium and potassium chloride was started with good results. CCD should be considered as a differential diagnosis to congenital watery diarrhea, since early diagnosis and appropriate treatment are mandatory for the normal development of the child, avoiding severe complications such as neurological sequelae and even death.

La clorhidrorrea congénita (CHC) es una enfermedad hereditaria rara, de comienzo prenatal secundaria aun defecto en el transporte intestinal de cloro. En este trabajo describimos las características clínicas de tres pacientes con diarrea acuosa congénita, dos desexo femenino, con edades comprendidas entre 9 y 14meses al momento de la consulta. Todos presentaban antecedentes perinatales de polihidramnios y prematurez,deposiciones líquidas desde el nacimiento y mal progreso ponderal. Se comprobó alcalosis metabólica,hipokalemia e hipocloremia. El ionograma en materia fecal, con dosajes de cloro elevado que superaban la sumade sodio y potasio, permitió confirmar el diagnóstico de CHC. Se instituyó tratamiento sustitutivo con cloruro de sodio y de potasio, con evolución favorable. Es de suma importancia tener en cuenta la CHC dentro de los diagnósticos diferenciales de diarrea acuosa congénita, ya que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten un desarrollo normal, evitandocomplicaciones graves, como secuelas neurológicas e incluso la muerte.

Enfermedad inflamatoria intestinal crónica en pediatría: manifestaciones sistémicas y extradigestivas / Chronic inflamatory intestinal disease in children: Systemic and extradigestive manifestations

Se denomina Enfermedad Inflamatoria Intestinal Crónica (EIIC) a la colitis ulcerosa (CU) a la enfermedad de Crohn y a un tercer grupo, la colitis indeterminada (CI). Los avances de los métodos diagnósticos: técnicas de laboratorio, estudios radiológicos, endoscopía y anatomía patológica, permiten reconocer y precisar el diagnóstico de EIIC, en sus tres formas. Las manifestaciones sistémicas y extradigestivas son frecuentes, pudiendo preceder a los síntomas gastrointestinales, coincidir con ellos o presentarse después de larga evolución. El objetivo de este estudio fue evaluar las manifestaciones sistémicas y extradigestivas de esta enfermedad para alertar a los pediatras y facilitar su diagnóstico. Se analizaron 146 historias clínicas de niños co EIIC atendidos en el consultorio interdisciplinario del Hospital Juan P Garrahan entre marzo de 1990 y marzo de 2002. Se analizaron las siguientes variables al momento del diagnóstico: sexo, edad, tipo de enfermedad inflamatoria intestinal ; manifestaciones sistémicas: desnutrición, hipoalbuminemia, anemia, eritrocedimentación acelerada ; manifestaciones extradigestivas: articulares, hepatobiliares, mucocutáneas, renales y pulmonares. Resultados: 115 pacientes correspondieron a CU (78.7 por ciento), 16 a EC (11 por ciento) y 15 a CI (10.3 por ciento). La edad media al diagnóstico fue de 12 años (rango 0.5-16 años). Mujeres 52.7 por ciento y varones 47.3 por ciento. El 63.7 por ciento de los pacientes presentaron manifestaciones sistémicas y/o extradigestivas.El compromiso nutricional se presentó en el 32.1 por ciento, siendo más frecuente en la EC. Las manifestaciones extradigestivas se hallaron en el 70/146 pacientes. Su distribución fue: 22.6 por cientoarticular, 15 por ciento hepatobiliar, 8.2 por ciento mucocutánea, 1.4 por ciento renal y 0.7 por ciento pulmonar. Las manifestaciones sistémicas y extradigestivas precedieron al diagnóstico de EIIC en el 25.8 por ciento de los pacientes, coincidieron con el 50 por ciento y aparecieron en el transcurso de la evolución en el 24.2 por ciento Conclusión: La EIIC requiere un alto índice de sospecha, el pediatra debe estar atento a los síntomas y signos clínicos y las alteraciones del laboratorio para realizar la consulta o la derivación oportuna a centros pediátricos de mayor complejidad

Remisión clínica con persistencia de lesiones endoscópicas e histológicas en colítis ulcerosa luego del tratamiento con corticoides / Clinical remission along with persistance of endoscopic and histological damage in ulcerative colitis after treatment with steroids

Los corticoides son utilizados en el curso de colitis ulcerosa (CU) moderada o severa. El gran número de efectos colaterales que poseen hace que la dosis inicial sea rápidamente disminuida al obterner la mejoría clínica. Luego de la suspensión, las recaídas son frecuentes postulándose que éstas se deben a la persistencia de actividad histológica. El objetivo del estudio fue evaluar la persistencia de lesiones endoscópicas y de actividad inflamatoria histológica en la mucosa del recto y colón, en pacientes con CU moderada o severa en remisión clínica y de laboratorio, luego del tratamiento con corticoides. En el período comprendido entre agosto 1999 y noviembre de 2001 se evaluaron pacientes con CU moderada o severa en tratamiento con corticoides. Se incluyeron: 1) pacientes al inicio del diagnóstico, 2) pacientes ya diagnósticados que presentaron una recaída después de un año o más libres de síntomas, en tratamiento con ácido 5 aminossalicilico (5 ASA). Los pacientes recibieron prednisona vía oral en dosis de 1 a 2 mg/KG/día (máximo 40 mg/día). La misma fue disminuida a partir de los treinta días en aquellos que se encontraran asintomáticos. Todos los niños recibieron además 5 ASA 40 mg/Kg/día. La actividad de la enfermedad fue evaluada según parámetros clínicos, endoscópicos e histológicos al incio y luego del tratamiento esteroideo. Se utilizó el score clínico de truelove y witts, modificación de Osford. La actividad endoscópica e histológica se clasificó en leve, moderada, severa o inactiva de acuerdo a los hallazgos rectosigmoideoscópicos con biopsias múltiples. Se incluyeron 12 niños con CU moderada o severa con edades comprendidas entre 3 y 16 años (X 10 años 1 mes). Once al inicio del diagnóstico y restante previamente diagnósticado presentó una recaída luego de 3 años libre de sintomas. El tiempo transcurrido entre las dos evaluaciones, la inicial y luego del tratamiento osciló entre 61 y 110 días (X85 días).

Enfermedad celíaca: utilidad de los marcadores endoscópicos / Celiac disease: usefulness of endoscopical markers

La definición anatomopatológica actual de la enfermedad celíaca (EC) incluye no solo la presencia de atrofia vellositaria severa sino también cambios histológicos mínimos. La extensión de la atrofia vellositaria era referida hasta hace unos años como uniforme y homogénea pero a partir de los hallazgos de Maiuri y col. se demostró la existencia de lesiones en parches en la mucosa duodenal. Estos datos avalan la necesidad de realizar endoscopía digestiva como metología diagnóstica desplazando a la biopsia por succión con cápsula de Watson que sólo permite la extracción de una toma. Las imágenes endoscópicas descriptas como provables indicadores de anormalidades histológicas compatibles con atrofia vellositaria no siempre se hallan presentes en los niños pequeños pudiendo ser más comunes con el incremento de la edad. Objetivo: obsevar las características endoscópicas y efectuar correlación endoscópico histológica en pacientes con clínica serología positiva para EC, a los que se realizó endoscopía con múltiples biopsias. Resultados: Se evaluaron 62 pacientes; de acuerdo a la apariencia endoscópica se dividieron en 2 grupos: A: 40/62 (65 por ciento) con endoscopía normal y B: 22/62 (35 por ciento) con endoscopía patológica. En el grupo A 78 por ciento tenía histología normal y en el 22 por ciento se diagnóstico EC (6 pacientes con enteropatía grado III/V, 3 pacientes grado I con LIES ↑). En este grupo 3 pacientes presentaron enteropatía en parches. El grupo B presentaba alteraciones histológicas en 15 pacientes, realizándose dagnóstico de EC en 9 pacientes Grado III/V, 5 pacientes Grado II y 1 paciente Grado I, todos con LIES ↑. En 3 pac. se reconoció la presencia de enteropatía en parches. Los 7 pacientes restantes (7/22) presentaron histología normal. Los marcadores esdoscópicos mostraron una sensibilidad de 68 por ciento, especificidad 77 por ciento VPP 62 por ciento VPN 81 por ciento. Odds Ratio 7,4 con una p< 0.001.

Cirugía de la colitis ulcerosa en pediatría / Surgery of ulcerative colitis in children

El fracaso del tratamiento médico en colitis ulcerosa crónica o la existencia de enfermedad prolongada conducen a la cirugía. Actualmente la técnica de elección es la colectomía total con pouch ileal. Con el objetivo de evaluar sus resultados se revisó la evolución de un grupo de 74 pacientes pediátricos con CU moderada a severa. De ellos, quince requirieron tratamiento quirúrgico. Las indicciones fueron: corticodependencia: (n 8). corticorresistencia: (n 4), megacolon tóxico: (n 3). En trece pacientes se realizó colectomía con pouch ileoanal en J. En 4 de los niños la cirugía se efectuó en dos tiempos y en los 8 restantes se completó en tres tiempos. En una paciente sin compromiso rectal se realizó anatomosis ileorrectal y en un niño se efectuó anastomsis ileoanal sin reservorio. Hasta la actualidad en ocho se recontruyó el tránsito intestinal en un promedio de 9 meses (5 a 12 m) con un media de seguimiento de 3.25 años. Las complicaciones inmediatas fueron: absceso de pouch (n 3), necrosis del pouch (n 1) , hemorragia (n 2), peritonitis (n 1), ileitis (n 1). Las complicaciones alejadas incluyeron: puchitis en 2 pacientes, fístula enterocutánea en 1, oclusión intestinal en 2. Después de la reconstrucción del tránsito los pacientes presentaron deposiciones frecuentes reduciéndose en todos los casos a 3 o 4 por día luego de 3 meses. Ninguno de los niños presentó incontinencia. Se concluye que si bien tiene una elevada morbilidad. la economía total con pouch mejora la calidad de vida de los pacientes, tiene buenos resultados funcionales y evita el riesgo del tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores.

Perforación instrumental en estenosis esofágica / Esophageal perforation during dilatation

La perforación esofágica es rara en los niños,siendo la causa más frecuente el accidente durante una dilatación por estenosis.El objetivo del trabajo es analizar la evolución de los pacientes con esta complicación sometidos a tratamiento conservador.En el período comprendido entre Junio de 1984 y Junio de 1998 se realizó un estudio retrospectivo de 14 niños con preforación esofágica post-dilatación en el servicio de cirugía.La etiología de las estenosis fue:por ingesta de cáusticos en 7 pacientes,postoperatorio de atresia de esófago en 4 y estenosis congénita en 3.El diagnóstico se confirmó con esofagograma.En todos los casos el tratamiento inicial consistió en la supensión de la ingesta por vía oral,antibióticos endovenosos y analgésicos.Se efectuaron estudios radiológicos contrastados semanales para conocer la evolución.El 100 por ciento de los pacientes cursaron con dolor e hipertemia en las primeras 24 horas.Ocho pacientes evolucionaron favorablemente con tratamiento médico(57 por ciento).Seis pacientes (42 por ciento)presentaron derrame pleural y neumomediastino tratados con tubo de drenaje bajo agua.Tres evolucionaron favorablemente pero en 2 se rellizó toracotomía y tolette y en otro,portador de atresia de esófago,se efectuó resección de la estenosis reanastomosis.Uno requirió esofagostoma de derivación.El tiempo promedio de internación fue de 29,7 días con un rango entre 16 y 70 días.No se registraron caso fatales y el 50 por ciento resolvió su estenosis,el resto necesitó continuar con dilataciones

Esófago de Barrett en pediatría / Barret's Esophagus in pediatric patients

Entre 1990 y 1998 fueron diagnosticados 12 pacientes con metaplasia columnar en el tercio inferior del esófago, de los que sólo 4 presentaban epitelio especializado con células caliciformes "Esófago de Barrett" (EB). Al igual que en la literatura, se observó con mayor frecuencia en los varones (3 varones, 1 mujer). Se han descripto enfermedades coexistentes que predisponen al esófago de Barrett tales como el daño neurológico severo, la enfermedad pulmonar crónica, la atresia de esófago y el tratamiento con quimioterapia. En nuestros casos estas patologías estaban presentes en 3 pacientes. Todos tenían reflujo gastroesofágico (RGE) severo con pHmetría patológica. El diagnóstico se sospechó en el examen endoscópico por las imágenes características en 2 pacientes y se confirmó por biopsia en los 4 casos. Todos los pacientes recibieron tratamiento médico inicial con inhibidores de la bomba de protones (IBP). A 2 pacientes se les realizó una fundoplicatura de Nissen, 4 y 6 meses después del dignóstico. Una paciente con daño neurológico será intervenida próximamente para realizar una fundoplicatura y en un paciente con estenosis cáustica se plantea realizar una cirugía de reemplazo (traslocación colónica o ascenso gástrico). Dado el potencial oncogénico del EB se resalta la importancia de descartar esta patología en todo paciente con RGE severo o enfermedad coexistente predisponente, mediante exámenes periódicos con biopsias múltiples.